1990年，科学家发现了与遗传性乳腺癌有关的一种基因，将其命名为乳腺癌1号基因，简称BRCA1。1994年，又发现了与乳腺癌有关的第二种基因，将其称为BRCA2。
　　BRCA1和BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的抑制基因，会积极地预防癌症，能修复我们对DNA造成的损伤。当BRCA基因突变时，机体将会失去这一保护机制，它们具有的抑制恶性肿瘤发生的功能便会受到影响，而且会增加癌症风险。与BRCA12突变有关的肿瘤，除了乳腺癌以外，还有卵巢癌。
　　拥有BRCA基因突变的家族，倾向于具有高乳腺癌发生率。通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都患癌，且同时患有卵巢癌。癌症风险增加的基因通常是会遗传给后代的。
　　预防性切除术并不能保证BRCA基因突变者100不再患癌
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　　好莱坞明星安吉丽娜朱莉的母亲、姐妹均有BRCA基因突变，在自己进行基因检测后，也发现BRCA基因的突变，被告知罹患乳腺癌风险较大后，采取了预防性切除。后来，罹患初期癌症后，又摘掉了卵巢和输卵管。
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　　其实，基因突变并不代表患癌，只能提示患癌的概率会高一些。对安吉丽娜朱莉来说，采取了预防性切除可能是一个降低患癌风险的方法，但是不一定是最佳的方法，并不能保证100不再患癌。
　　因为卵巢癌到底来源于哪里，目前尚有争议，可能是输卵管，也可能是腹膜等其他部位，把腹膜等全部切除是不现实的。再就是不同年龄阶段，预防卵巢癌的方法也是不一样的。如30多岁，没有完成生育的女性，可能会建议口服避孕药。已有文献支持，坚持口服避孕药6年时间，会降低60以上卵巢癌发生的风险。
　　卵巢癌的发病率并不那么高
　　尽管卵巢癌被称为沉默的杀手，但实际上，女性一生中罹患卵巢癌的概率并不高！如果家族中没有罹患卵巢癌的患者，那么这位女性一生中罹患卵巢癌的概率仅12。如果直系亲属有患卵巢癌的，那么这位女性罹患卵巢癌的概率可能提高到了25。然而，如果确定是BRCA12有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢的机会骤然增加，是卵巢癌的高危人群。
　　如果是卵巢癌的高危人群，可以严密地追踪、随访和监测，例如每年做一次体检，行血CA125、经阴道超声等检查，但是不推荐过度筛查。

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