一先天性甲状腺功能低下(CH) 新生儿由于甲状腺缺失或甲状腺发育不全, 或甲状腺不能产生正常的甲状腺激素, 就会出现先天性的甲状腺功能低下。 又叫呆小症。 很多新生儿出生时临床表现不明显, 易被忽视,如果不治疗, 今后会严重智力低下和身材非常矮小, 造成严重后果。 在出生24周内开始治疗(越早越好), 大部分新生儿神经系统发育和 智力水平能恢复正常。 二苯丙酮尿症(PKU) 苯乳酸和苯乙酸这些代谢产物也增多 这些代谢物从尿中排出, 所以尿有鼠臭味。 还有脑萎缩从而有小脑畸形, 肌张力增高,反射亢进, 常有兴奋不安、多动和异常行为。 如果能得到早期诊断和早期治疗, (主要是控制饮食和药物治疗、营养监测) 则前述临床表现可不发生, 智力可正常,脑电图异常也可得到恢复。 三蚕豆病(G6PD缺乏症) 就是血管内的红细胞被破坏了, 会出现贫血巩膜黄染尿色如红茶或酱油。 常伴疲倦乏力、畏寒发热、头晕头痛、 恶心呕吐、腹痛等。 重者出现急性肾衰竭血压下降休克的表现, 重症溶血可致死亡。 是红细胞膜上G6PD缺乏 (即葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏), 红细胞膜不能产生抗氧化物质, 碰到氧化物红细胞就会溶解被破坏。 3岁以下患者占70,男性占90。 40以上的病例有家族史。 说的太对了, 这类孩子成长过程中, 要避免接触氧化类食物如蚕豆和蚕豆类制品 还有氧化作用药物,如伯氨喹啉、奎宁、 氨基比林非那西丁痢特灵磺胺类药物。 使用了樟脑丸,穿衣以前要曝晒, 因为也可引起溶血。 四先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 有的女孩出生即可发现生殖器两性畸形表现 男孩子可出生无症状, 生后4个月可出现性早熟现象。 非典型的在儿童期青春期才有男性化表现。 男孩为性早熟、生长加速、骨龄提前; 女孩可初潮迟闭经多毛症不育症等。 主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中 所必需的酶存在缺陷, 若治疗不及时, 可因循环衰竭而死亡。 经过筛查发现该疾病后, 及早开始治疗, 可以改善男性化、性早熟等症状, 保证孩子正常的发育。 五串联质谱筛查技术 主要用于一些遗传代谢病的筛查, 有些医院已经开展,有些医院尚未开展。