阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。65岁以前发病者，称早老性痴呆；65岁以后发病者称老年性痴呆。
　　英国《自然医学》杂志发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。
　　此次研究中，一名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高，这也是阿尔茨海默病的一大特征。但是，这名女性并没有出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系，以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们，一同研究了她的基因组，发现除致病突变外，她还携带一个APOE基因的罕见突变，名为Christchurch。
　　研究人员认为，这一突变可能抵消了早老素突变的有害作用，导致该女性脑内的淀粉样病理改变程度虽高，但却并没有患上该疾病。经过多次实验，团队认为这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合，从而产生了保护作用。
　　这一案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识，并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

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