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一种死亡率极高的高血压Liddle综合症

8月12日 鬼神氏投稿
  继发性高血压之前我们已经介绍了4种,今天,人们又在上皮细胞发现了一种发病原因不明的继发性高血压先天性纤维肌发育不良,该病危害极大。另外,还有一种先天性高血压病Liddle综合症被发现,该病通过放心用药基因检测可以发现。提高降压效率,少走弯路,防止吃错药,请继续关注我们的文章吧!FWD
  先天性纤维肌发育不良FWD是一种发病原因不明的疾病,有人认为它是一种遗传病。该病在新房造影人群中的发病率为0。5,男女发病比例为1:4,多发于1550岁女性。它是一种全身性动脉病变,其中:80会造成肾动脉FWD,出现高血压、高肾素、低血钾、高醛固酮症状;2040会造成弓上及颅脉FWD,出现头晕、头痛、脑出血、出血性脑卒中症状;10会造成肠系动脉FWD;还有罕见的冠状动脉性FWD,造成心肌梗死。
  该病推荐使用ACEI、ARB降压药,但需要随时监测肾功能;另外,除了肾动脉FWD、有相应禁忌症,不论是否缺血,均应服用抗血小板类药物,如阿司匹林、氯吡格雷。
  Liddle综合症
  1963年,科学家Liddle发现一种特别隐蔽的高血压。由于编码肾小管上皮细胞钠离子通道的基因钠离子无电位门控制通道1(简称SCNN1G)基因突变,顶膜上的上皮钠离子ENaC数量激增,远端肾单位对钠离子和水分的吸收增加,血压急剧增高,并伴有低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。
  该病会干扰RAAS系统醛固酮分泌,醛固酮增高、降低、正常的情况都存在,其中,醛固酮升高会被误诊为原发性醛固酮增高症,误诊率高。无法诊断的情况下,使用常规降压药无效,贻误病情,会造成突发心脑血管症状。
  确诊此病最准确的方法是进行SCNN1B、SCNN1G基因检测,监测、亚单位C羧基末端和富含脯氨酸高度保守序列PY基因序列是否断裂、错义、缺失、提前产生终止密码、移码突变。该病可遗传,且子女发病几率与其同等。通过放心用药进行全基因检测,可辨别此病相关基因。
  该病用药与常规高血压不同,必须低盐饮食,可使用阿米洛利、氨苯喋啶等药针对性降压。
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