18岁还没有月经初潮，下体有可疑包块，患者性别是她，还是他？

　　小雅出生在农村，12岁上中学时，身高达到160厘米，体重130斤，县体校的女子柔道队，吸收她参加了柔道训练，16岁，因为一直没有月经初潮，小雅到本地的医院看，B超发现，子宫细小，医生给予了人工周期治疗两个疗程后，有少量阴道出血，此后间断进行雌孕激素周期治疗，月经量一直很少。
　　两年后，小雅高中毕业，因为体育特长，考上了北京的一所大学，在学校报到前，小雅的父母带着她到我们医院诊断。
　　身体检查，小雅身高有170厘米，体重150斤，又高又壮。检查中发现，她的乳房未发育，乳头小。妇科检查，外阴幼女型，肛查未扪及明显宫颈和宫体。盆腔中部偏左可扪及一包块。边界清，表面光滑，无压痛，活动度好。
　　盆腔B超显示，子宫中位，细小，轮廓尚清，宫腔线隐约可见，厚约0。2厘米，宫内回声偏低，右卵巢显示不清，双侧腹股沟，会阴以及腹部B超未探及明确睾丸声像。同时进行的染色体检查，为46xy（g带）。
　　根据上述检查，小雅的病情比较明确了，她具备女性外貌，但一直没有月经来潮，使用雌激素周期治疗，可有少量阴道出血，女性性特征发育不良。
　　从女性外观、内外生殖器看，小雅属于女性，但染色体检查为46xy（g带）。这种染色体核型属于男性。
　　接诊的姜医生最后诊断，小雅属于男性假两性畸形。
　　男性假两性畸形指患者是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型，其染色体核型为46，XY。
　　那，这孩子是男孩，还是女孩？
　　小雅的父母都是老实巴交的农民，不理解复杂的医学名词，只是想弄清孩子的真正性别。
　　这给我们出了一个难题，临床上，判断一个人的性别，需要下面这几个条件：染色体核型，内外生殖器以及性腺一致。
　　小雅的染色体核型是男性，但是却出现了女性的外观以及内外生殖器，这是什么原因造成的呢？
　　姜医生分析，因为小雅的性腺发育不良，导致体内缺乏正常的睾丸酮，影响了男性外生殖器的发育，结果出现了女性外生殖器的发育。
　　和真两性畸形有所区别的是，真两性畸形是在同一体内既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形。而假两性畸形，体内只有发育不良的睾丸或者隐睾。
　　对于类似小雅这种情况，男性假两性畸形，临床上优先处理两个方面，一个是性别选择，第二个是生殖腺处理。
　　性别选择根据患者的外生殖器，生殖道，性腺优势以及家属和个人意愿，综合因素考虑。
　　当姜医生把小雅的情况和她以及小雅的父母做了通报，并征求他们的意见，
　　小雅的家人出现了分歧。
　　小雅的父亲问：能不能把小雅性别改为男性呢？我们家缺个男孩。
　　姜医生说：像小雅这种情况，需要切除性腺，防止恶变成肿瘤，即使塑造成了男性，也不能保持生育能力。此外，男性性别的外形改造难度要大很多。
　　那您的意见呢？，小雅的妈妈问。
　　姜医生说：从小雅的具体情况看，社会性别、身体体态，外生殖器，都倾向女性，外生殖器条件也有利于矫正为女性，要塑造一个有功能的正常的阴茎比阴道成形术，难度大，费用高。更重要的是，没有发育好的睾丸容易发生恶变，且随着年龄增长恶变率会升高，所以，从医生角度看，还是确定女性性别为好。
　　最后，经过多方面考虑，小雅和家人同意了姜医生的建议。小雅B超显示，有左附件区的混合性包块，且体积较大，需要警惕已经发生恶变的性腺，最后姜医生手术切除了包块，术后，给予小雅雌激素、孕激素周期治疗，促进和维持女性第二性征以及月经来潮，并定期复诊。
　　病历记录上，也明确了小雅的性别：女。