小儿糖原贮积病型即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭，下面就和小编一起去了解一下小儿糖原贮积病型应该做哪些检查？
　　小儿糖原贮积病型应该做哪些检查？实验室检查：1。血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚；由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升。
　　2。血和尿中肌红蛋白含量增高。
　　3。心电图上QRS增高，RP延长和T波倒置。
　　4。肌电图检查：正常或肌原性改变。重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征。
　　5。肌肉活组织检查：可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。
　　6。局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张、握紧动作；在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨；患者血乳酸不增高，而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。
　　小儿糖原贮积病型应该如何护理？本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。
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