你的健康其实早已写在你的基因里

　　来源中国企业家俱乐部
　　在今年9月2日的中国国际服贸会上，北京老龄办、市老龄协会发布了名为《北京市老龄事业发展报告（2021）》，这份报告甫一出世，就受到了媒体们的广泛关注。
　　文件中的一组数据显示，“2021年，北京市60岁以上常住人口占比首次超过20。65岁及以上常住人口占比首次突破14。北京市正式跨入中度老龄化社会”
　　一时间，“北京市进入中度老龄化社会“登上热搜成功霸屏。热度之外，一组被热点掩盖的数据同样引人注目，那就是北京市户籍居民平均期望寿命达到82。47岁，一举迈入国际先进水平。
　　数据显示，2021年全国居民平均期望寿命78。2岁，北京高于全国平均水平4。2岁。
　　图：20152050年全国男女性预期期望寿命
　　横向比较世界主要国家和地区，据联合国人口署的数据显示，北京市的人均期望寿命与芬兰（82。48岁）、比利时（82。17岁）、德国（81。88岁）相当，高于英国（81。77岁）、台湾（81。04岁）和丹麦（81。04岁）等欧美发达国家。
　　一直以来，长寿都是人类毕生追求的梦想。
　　生物学研究显示，远古时代由于生存环境恶劣，原始人类寿命不超过15岁。随着人类自身的不断进化和文明演进，人类的平均预期寿命不断增长，但我们距离长寿的梦想依旧十分遥远。
　　目前，制约我国人口长寿的主要因素已经从生存环境因素转变为医疗卫生服务因素，这也是世界各主要国家在居民健康问题上所面临的共性难题。
　　放眼全球，慢性病、癌症、白血病等恶性疾病依然是阻碍人类长寿的医学难题。
　　国家癌症中心曾发布了一组数据，2015年我国恶性肿瘤发病约392。9万人，死亡约233。8万人，致死率约为59。5。相当于我国每天有1万人被确诊为恶性肿瘤，每7。5分钟就有人被确诊癌症，占全年总死亡人数的28。9。
　　纵向比较，我国的恶性肿瘤确诊率连年上升，每年投入在恶性肿瘤的医疗资源合计超过2000多亿。
　　世界卫生组织（WHO）下属的癌症研究机构曾估计，“随着世界各主要国家人口老龄化加剧，全球癌症发病数和死亡数快速增长，癌症等恶性疾病正成为世界各国提高预期寿命的重要障碍。”
　　图：2020年各国癌症新发病例数
　　当前，人类医疗科技水平仍无法全面攻克不治之症，但随着先进生物医疗技术、以AI为代表的的数字化技术和基因技术的应用，我们正迎来了一个精准医疗的崭新时代。
　　而精准医疗范式中包含的“从诊断治疗向预防保障迈进”的目标，将使得影响人类健康的恶性疾病更早被发现、识别和干预，从而大大降低恶性疾病的致死率，实现“上医治未病”的理想医学蓝图。
　　“癌症很致命，但如果发现得早，其实做一个小手术干预就解决了。如果发现得晚，那么绝大多数医疗机构和医生都无能为力。”一名国内三甲医院的资深内科主任强调了癌症早发现的重要性。
　　但癌症的早期发现十分困难，不仅依赖于高端的医疗检测设备，对医生本人的经验也有极高的要求。另外，病人是否愿意接受高频的体检也是一个未知数。
　　因此，在常规的标准化医疗模式下，癌症预防和早筛十分困难。
　　美国医学界在2011年首次提出了“精准医疗”的理念，2015年时任美国总统奥巴马启动了“精准医疗”计划，2016年美国财政拨付2。15亿美元用于精准医疗相关的创新发展。
　　美国政府的相关报告认为，“精准医疗技术的出现，将显著改善癌症、糖尿病及其他恶性疾病患者的诊疗体验和效果，发展潜力无可估量。”
　　奥巴马在演讲中这样展望精准医疗技术带来的变革，“我要消灭脊髓灰质炎，开创人类基因组学的新时代，提供及时、正确的治疗。在一些癌症、糖尿病和囊性化纤维患者中，精准医疗逆转了这些原本被认为无法治愈的疾病。”
　　2015年2月，习主席批示有关部门成立中国精准医疗战略专家组，并成立国家精准医疗战略专家委员会。
　　2016年，中国启动以基因检测为基准的“精准医疗计划”，在“健康中国2030规划纲要“中应用于精准医学的项目经费达到600亿元。2017年，国家新兴产业发展规划将基因科技写入国家1号文件。
　　图：精准医疗已成为国家战略
　　精准医疗技术所掀起的新一代医疗模式变革大幕正徐徐拉开
　　在医学界的定义中，精准医疗是以个体医疗为基础，以基因检测技术和生物信息大数据科学交叉应用为核心的下一代医学理念和模式。
　　其核心是通过基因检测技术，结合AI、大数据、先进算法和先进医疗设备从基因信息角度出发，解读病患的遗传信息，精准找到疾病原因和治疗靶点，对不同疾病状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者的个性化治疗，提高疾病治疗和预防效益。
　　精准医疗相较于标准化医疗有诸多优势，一方面通过基因检测可以定位癌症、心脑血管疾病、糖尿病、高血压等疾病的基因起源，从而迅速确定针对癌细胞的药物并进行治疗，控制癌细胞的转移和扩散。
　　另一方面，精准医疗的核心是精准疾病预防和精准健康管理，通过基于基因技术的早筛和检测，可以最大程度地预测受检者身体状况，实现将“疾病扼杀在摇篮之中”。
　　这其中，实现精准医疗理念的核心支撑技术便是最近几年被医学界频频提起的基因技术。
　　精准医疗的重点在精准，与标准化医疗相比，精准医疗重视“病症”的深度特征和“用药”的高度准确性，是对人体、病理和药理深度研究之后的先进医疗技术。
　　在标准化医疗时代，由于对人体机理的研究不够深入，无法掌握更深度和确切的机体病理数据。通过基因技术，能够帮助医生查找病患机体的特异性基因的基因突变位点，实现疾病基因突变“深度”和“精准”的查找对比。
　　2021年，国际知名科学期刊《Science》出版了一期特刊纪念20年前被称为“生命天书”的“人类基因组计划（HGP）”。
　　“人类基因组计划（HGP）”是一项斥资30亿美元，超过2000余名科学家参与的浩大工程，它的目标是测定人类染色体的30亿个碱基对的核苷酸序列，绘制人类基因组图谱，辨识其载有的基因和序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
　　图：人类基因组计划历程
　　2003年，人类基因组精细图提前2年完成。美国国家人类基因组研究所（NHGRI）负责人埃里克D格林评价，“人类基因组计划对科学影响不可估量，人类向最终目标，通过基因组学改善人类健康的梦想又前进了一步。”
　　20多年来，得益于“人类基因组计划”中源源不断涌现的生物科技新成果，基因测序技术越来越成熟，成本不断降低。产业化应用前景也被医学界所看好。
　　基因测序技术能够从人体体液和细胞中分离测定基因全序列，预测多种疾病发生的概率，并且能从基因角度帮助医护人员定位病因，从而找到治疗疾病的手段和方法。
　　2010年，美国6岁男孩尼古拉斯沃尔克成为世界上第一个被基因测序技术拯救的病例。
　　沃尔克在出生时患有严重的肠道感染，经历了近百次手术，但治疗效果很差。病因始终无法搞清楚，美国威斯康星医学院的医生们在接手了这个棘手的病例后，应用最新的基因测序技术对沃尔克进行重新检查。
　　基因测序结果显示，沃尔克的某段基因组出现了突变。医疗人员接着从脐带血中取出细胞进行骨髓移植，沃尔克的肠道感染很快康复，并且之后没有复发。
　　对于一些罕见病和重疾病例，基因疗法带给了这些病患挽救生命的新希望。
　　基因测序技术除了应用于治疗，更为看好的是重大疾病的早期筛查和预防。秉承“早发现，早治疗”的原则，国内外一些基因检测机构推出了“癌症遗传风险评估”和“癌症早期基因筛查”等服务项目。
　　前者的目的旨在通过对DNA中遗传易感基因进行检测，来判断测试者遗传物质中具有的患癌可能性，在于评估癌症风险。美国著名影星安吉丽娜朱莉就通过该项目检测出自己的基因中存在BRAC1突变，她患有乳腺癌的风险高达87。综合考虑之下，朱莉选择切除了乳腺，实现彻底地癌症风险根除。
　　后者则通常指ctDNA（循环肿瘤DNA）检测，具体过程和普通验血一样，通过抽取检测者血液，在大量正常DNA中查找是否存在特定碱基突变和DNA甲基化等异常DNA。是否有肿瘤细胞脱落或破裂后向血液循环系统释放的ctDNA碎片，从人体分子层面判断检测者是否患有癌症或处于尚未形成实体肿瘤的癌症早期阶段。
　　两者比较下来，前者在于评估患癌几率，后者在于检测是否已患癌。基因检测技术能够帮助人类更精准地定位疾病，从而更好地预防。
　　目前，基因测序等精准医疗治疗方式的成本越来越低，在国内部分三甲医院，全基因组测序成本只需要几千元，单项基因测序花费甚至不到1000元。
　　在“健康中国”战略关于精准医疗的表述中，已经将恶性肿瘤、高血压、糖尿病、遗传病和罕见病等重大恶疾纳入精准医疗领域的优先攻关项目。
　　在一份JAMAoncology发布的癌症报告中显示，2007年2017年十年间，全世界癌症新发病率增加了33。2017年全球有2450万癌症患者，960万人因此死亡。
　　依据全球样本统计，一个人一生的患癌概率超过25（女性25，男性33）。
　　面对困扰人类健康的众病之王癌症，运用先进基因科技的精准医疗模式将会帮助我们在通向长寿的彼岸上更进一步。