张明显：21三体综合症的遗传图解

　　王煜的回答：
　　（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），21，此型占全部病例的95。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。（二）易位型约占2。5～5。多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，DG易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）14，t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有1421平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），14，21，t（14q21q）。另一种为GG易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。（三）嵌合体型约占本症的2～4患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
　　七夜听雪的回答：
　　你好！可以看看这些专业资料；仅供参考
　　21三体综合征（又称先天愚型或down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折流产。
　　【临床表现】
　　21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
　　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
　　【细胞遗传学】
　　按照核型分析可将21三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
　　（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。xx（或xy），21，此型占全部病例的95。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
　　（二）易位型约占2。5～5。多为罗伯逊易位（robertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，dg易位最常见，d组中以14号染色体为主，即核型为46，xx（或xy）14，t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有1421平衡易位染色体携带者，核型为45，xx（或xy），14，21，t（14q21q）。另一种为gg易位，是由于g组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
　　（三）嵌合体型约占本征的2～4患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。【遗传咨询】
　　标准型21三体综合征的再发生风险率为1，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为dg易位，则每一胎都有10的风险率；如父方dg易位，则风险率为4；绝大多数gg易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现2121易位携带者，其下一代100患本病。
　　【治疗】