第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病？

　　作者文：艾琳
　　第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病？
　　第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断（以下称之为PGD），指的是在胚胎植入前先进行基因诊断，避免植入带有异常基因的胚胎，这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎，从而避免将基因疾病带到下一代。如果夫妻双方有基因遗传病的家族史，利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病，避免生下有基因缺陷的胎儿。很多人都对PGS筛查和PGD筛查两个技术模棱两可，不了解有什么不同。
　　什么是PGD？
　　简单来说，PGD是胚胎植入前遗传学诊断，是在精子卵子结合形成受精卵且发育成胚胎后，在植入子宫前，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，确认无遗传疾病后，才将健康的胚胎植入到准妈妈的子宫内，对于一部分患者来说，这是拥有健康后代的方法。
　　什么是PGS？
　　而PGS是遗传学筛查，主要检测胚胎的23对染色体结构、数目，对比及分析胚胎是否有遗传物质异常，但是PGS不能筛查遗传疾病的方法。利用PGSPGD技术筛查提升试管婴儿成功率
　　利用PGS和PGD筛查技术都可有效筛除问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎，全面性的检测46条染色体有无异常，最后挑选正常健康胚胎植入子宫，提升准妈妈的临床妊娠率。
　　目前全世界遗传性疾病有4000多种，下列单一基因遗传病可通过PGD，配合试管婴儿疗程：X染色体脆折症FragileXsyndrome乙型地中海贫血thalassemia乙型血友病HemophiliaB（HB）人类白血球组织抗原Humanleukocyteantigen（HLA）小脑萎缩症第二型SpinocerebellarataxiatypeII（SCA2）小脑萎缩症第三型SpinocerebellarataxiatypeIII（SCA3）小脑萎缩症第六型SpinocerebellarataxiatypeVI（SCA6）巴德毕德氏症候群BardetBiedlSyndrome（BBS）水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症BullousCongenitalichthyosiformerythroderma布鲁顿症侯群Brutonsyndrome瓜胺酸血症第二型CitrullinemiaTypeII甲型地中海贫血thalassemia甲型血友病HemophiliaA（HA）先天性全身脂肪失养症Congenitalgeneralizedlipodystrophy先天性肾上腺增生Congenitaladrenalhyperplasia（CAH）成骨不全症Osteogenesisimperfecta（OI）色盲Colorblindness亨丁顿舞蹈症Huntingtonsdisease低血钾症周期性麻痹Hypokalemicperiodicparalysis克拉伯氏症KrabbeDisease肝糖储积症第一型a亚型GlycogenStorageDiseaseTypeIa肝糖储积症第二型（庞贝氏症）GlycogenStorageDiseaseTypeII芳香族L胺基酸脱羧酵素缺乏症AromaticLaminoaciddecarboxylase（AADC）威尔森氏症Wilsonsdisease恰克马里杜斯氏症CharcotMarieToothdisease（CMT）神经性纤维瘤第一型NeurofibromatosistypeI（NF1）脊髓性肌肉萎缩症Spinalmuscularatrophy（SMA）马凡氏症Marfansyndrome异染性脑白质失养症MetachromaticLeukodystrophy软骨发育不全症（侏儒症）Achondroplasia（AC）鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency（OTCD）麦克尔格鲁伯症侯群MeckelGruberSyndrome单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysisbullosasimplex（EBS）结节性硬化症Tuberoussclerosiscomplex（TSC）视网膜母细胞瘤Retinoblastoma（RB）裘馨氏贝克氏肌肉失养症DuchenneBeckermusculardystrophy（DMDBMD）僵直性脊椎炎Ankylosingspondylitis（AS）迟发性骨脊椎骨发育不良SpondyloepiphysealDysplasiaTarda遗传性听力障碍Congenitaldeafness（CD）颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeralmusculardystrophy严重复合型免疫缺乏症Severecombinedimmunodeficiency（SCID）体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，体染色体显性多囊性肾脏病Autosomaldominantpolycystickidneydisease
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