男性也会得乳腺癌？基因突变是重要原因之一

　　小王的父亲65岁，2018年1月无意中发现右侧乳房有一个包块，一直认为是男乳发育，未重视。最后在家人陪同下到医院检查，医生考虑肿瘤，穿刺确诊乳腺癌，建议手术治疗。小王的父亲接受了右乳癌改良根治术，术后病理是浸润性导管癌，腋下淋巴结转移416，免疫组化：ER（，60）、PR（，50）、HER2（）。手术后完成了8个周期的化疗，目前仍在内分泌治疗。
　　乳腺癌不是女性才会发生的吗？男性也可能发生乳腺癌吗？
　　男性乳腺癌的病例虽然非常少见，但并不罕见，占所有乳腺癌患者的0。5～2。研究统计，大多数男性乳腺癌的病理类型表现为激素受体阳性，少数表现为三阴乳腺癌或HER2阳性乳腺癌。
　　单从乳腺癌病理类型上分析，男性乳腺癌的预后在理论上应优于女性乳腺癌，但实际上男性乳腺癌的预后并不比女性乳腺癌好。原因就是男性乳腺癌的发病率低，导致社会公众对于该疾病的认知较浅，且男性本身常常会忽视对自己的乳腺自查，甚至部分基层、非专科医生发现男性胸部肿块，也会自动忽略男性乳腺癌的诊断考虑。
　　另外，由于公众普遍认为只有女性才会出现乳腺肿块，男性要是被发现有乳腺肿块，会被亲朋好友嘲笑颜面扫地，导致男性哪怕是发现自己胸部有肿块的问题，也会羞于诉说，更不会在疾病初期就医检查，从而造成病情的延误。所以，大多数男性乳腺癌患者在就医时，肿块就已经偏大，甚至出现腋窝淋巴结转移，更甚者出现远处内脏转移，总体分期普遍较女性乳腺癌偏晚，总体人群年龄也较女性乳腺癌偏大。
　　病因对于男性乳腺癌的确切原因，目前尚不清楚，但普遍认为基因突变是其重要的原因之一，特别是BRCA基因突变。但现有的临床研究数据对于BRCA基因突变是否影响男性乳腺癌的发病年龄及预后仍不明确。另外，放射性接触史、体内高水平雌激素及其他引起雌激素升高的疾病，比如，男性乳腺发育、肥胖、肝脏疾病等，这些也是男性乳腺癌发病的重要影响因素。
　　表现男性乳腺癌的主要临床表现与女性乳腺癌类似，通常是有乳晕后无痛性肿块，另外还有乳头凹陷、乳头溢血等临床表现。而胸部无痛性肿块常常容易与男性乳腺发育混淆，通常需要乳腺超声检查加以鉴别。许多大型临床研究一般都把男性作为排除对象，目前暂无男性乳腺癌的治疗指南。虽然男女在生理特性方面存在诸多不同，但疾病部分特征是类似的，所以对于男性乳腺癌的诊疗策略，基本参照女性乳腺癌的临床指南。
　　基因突变目前认为，BRCA基因突变是男性乳腺癌的重要原因之一，国外指南也推荐存在BRCA基因突变的男性需要定期行乳腺检查。
　　手术是男性乳腺癌首选的治疗手段。国外研究数据表明，保乳手术与非保乳手术并不影响男性患者的生存期。由于男性本身乳腺组织少，男性乳腺癌患者发现时肿块多已偏大，所以在中国，男性乳房手术方式大多数选择乳房切除。
　　对于腋窝淋巴结转移阳性的男性患者通常建议进一步放疗。如果是淋巴结转移阴性，暂不推荐进一步放疗。
　　有临床研究表明，辅助化疗可以提高男性乳腺癌的生存率，所以化疗方案的选择策略和HER2的靶向治疗可暂时参照女性乳腺癌的临床指南。
　　由于男女的生理激素不同，目前内分泌药的应用上仍推荐使用他莫昔芬。芳香化酶抑制剂也可以用于男性乳腺癌，但是需要联合药物或手术去势（切除睾丸）。
　　目前国内很多地方开展乳腺癌筛查，但对于男性，由于本身发生概率就较低，暂无针对男性的乳腺癌筛查。结合国内外临床实践，对于男性来说，由于乳房较小，出现乳房肿瘤时，通过自我检查出来的可能性相较女性而言更大，自查似乎是目前最佳的筛查方式。我们呼吁男性应提高对自身乳腺健康的关注度，一旦发现异常，如乳房结节、溢血等，应立即就医检查。
　　随着男性乳腺癌的研究越来越深入，许多新的研究项目都已纳入男性患者，比如，国际男性乳腺癌项目（IMBCP）已经收集了超过1400例的样本组织，正在进行RNA测序及其他类型的前瞻性研究，未来将会有更多的研究成果和指南来规范化指导男性乳腺癌的诊疗。
　　医生说
　　虽然男性乳腺癌的发病率低，但男性仍需要注意检查乳房，或者超声检查加以确定，早发现、早治疗，可有效提高生存率。在乳腺癌的治疗中，由于男性本身乳腺组织少，保乳术在实际应用中较少，除非乳腺跟肿瘤大小比例比较合理，一般建议全乳切除。术后病理若提示腋窝淋巴结存在转移，推荐进一步放化疗。对于激素受体阳性的患者，还需使用他莫昔芬或芳香化酶抑制剂联合手术去势的内分泌治疗。