女童患怪病磕碰后感染流脓，5年后确诊罕见病，全球报道不足百例

　　2021年3月份，5岁的馨馨在幼儿园跟小朋友开心玩闹间，突然有个小朋友不小心踢到了馨馨的膝盖，出现了一小点淤青，家里人也没发现。没想到，一周后馨馨的膝盖开始红肿流脓，时不时因为疼痛难忍，痛哭出声，小朋友都离她远远的，孤立她，不喜欢和她玩。图为磕碰后感染的馨馨。
　　回家后，馨馨委屈地找了妈妈哭诉，张静听完当即掀开女儿裤子，发现女儿膝盖流脓，顿时慌张起来，她的宝贝女儿身上有怪病，有一点伤那都是足以致命。此后，张静带着女儿到处医治4个月有余，终于找到了真正的病因。
　　馨馨的全名叫顾逸馨，馨馨刚出生那会长得十分可爱讨喜，白白胖胖，眼睛又大又黑，张静一家每天看着可爱的女儿，喜爱之情溢满心间。馨馨长到了1岁11个月，家里人还小心翼翼照顾，从没磕碰过，没受过伤。直到有一天，张静发现馨馨的左拇指起了一个指甲盖大小的脓包，以为是被什么虫子咬到了，就带着馨馨去了医院做了切除手术，本以为这只是一次意外，没想到这竟是磨难的开始。图为馨馨和爸爸妈妈。
　　2016年年初的时候，馨馨和小朋友在家门前玩耍时不小心摔了一跤，磕破了一点头皮，刚开始只是破了一点头皮，慢慢的就开始反复感染、流脓。去了医院，医生把脓血抽出来，做了引流手术，没想到伤口结痂后又开始感染，反复感染持续了半年的时间，导致馨馨的感染从头盖骨转移到了肋骨和脚踝关节，胸部旁边的肋骨长了大大小小的脓包，脚踝关节明显肿胀。这下，张静彻底被吓到了，不敢相信女儿只是破了一点头皮就会引发这么严重的病症。张静心里再怎么震惊也明白了，自己的女儿跟正常人不太一样。图为医生给馨馨治疗。
　　“当时也没想别的，我们就带着馨馨去了北京的医院，把能做的检查都做了，骨髓穿刺、心脏穿刺、骨皮穿刺，把脓液抽出来检查，都没检查出来病因。”这个时候，张静心底慌乱得不像话，馨馨因为关节肿胀很长时间都是躺床上，在北京治了一个月，才勉强可以下床一瘸一拐走路。图为馨馨在抽血。
　　医院让张静先带着孩子回家，因为找不到病因，没有办法给出治疗方案，张静却不肯放弃，没有钱住旅店就搭了个帐篷就在北京暂时落脚。在帐篷住下后不久，馨馨的病情突然又复发，但是医生说馨馨的病找不到病因，永远都无法根治，现在只是治标不治本。
　　看着孩子的病情越来越重，连医院也束手无策，张静绝望了。医院治不了，但张静还是不肯放弃，第二天，张静含泪带着孩子回了老家，不断在网上打听民间大夫的消息，凌晨就赶到大夫门前排队，找过好几个住得非常偏远僻静的大夫，吃过很多中药，馨馨的情况突然好转，挺过了三年，没复发。但是张静也发现馨馨的个子，没有再长高过了，张静也没有奢求太多，只要孩子健康快乐就行，自己愿意养她一辈子。图为病床上的馨馨。
　　几年后，张静面临着一个无法避免的难题：馨馨长大了，该去上学了。本来该读三年级的馨馨，因为治病从没上过一天学，只能先从一年级学起。张静找学校恳求了很久，签了安全协议才把馨馨送去了学校接受教育。馨馨听到要去上学，心里很害怕，馨馨在同龄人中显得矮小，身高只有95厘米，怕同学欺负她不跟她玩。图为馨馨在喝药。
　　上学后，因为吃药太多，馨馨的精神状态不好，经常瞌睡，有时候还嘴巴痛，受不住就坐在课桌上哭了起来，平时也没有同学愿意跟她玩，馨馨经常回到家就哭诉。张静只能含泪安慰女儿，但还是坚持每天背着女儿上学，把书包放好，放学后准时来接，小心翼翼地照顾着馨馨，让馨馨接受基本的义务教育，没想到意外还是发生了。图为张静带着女儿去治疗。
　　2021年3月，馨馨在幼儿园和小朋友玩耍，被不小心踢了一下膝盖，一周后膝盖就开始红肿流脓，张静带着女儿去重庆治了4个月余，又开始新一轮反复检查。这一次检查终于在2021年7月份有了结果，但馨馨确诊的那天，成了张静一生的噩梦！医生告诉张静，馨馨的基因发生突变，得了罕见病PAPA综合症和矮小症，需要终身接受治疗。图为医院里的张静和女儿。
　　据悉，PAPA综合征是一种罕见的基因疾病，是因细胞骨架相关的衔接蛋白1（pstpip1）基因突变导致，特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。病例极为罕见，目前全球报道不足百例，国内文献报道过的仅三例，迄今为止还没有明确有效的治疗方法。张静没有想到，自己的暖心小棉袄突然患了罕见中的罕见病，一时心痛得难以接受。图为馨馨。
　　有一次，馨馨只是发烧38度多，就开始抽搐窒息，连排尿能力都丧失了，送到医院抢救了好几个小时，把张静吓得直接急哭了。更没想到，馨馨在医院时还好好的，回家后又陷入了昏迷，抽搐了20多次，对外界没有反应一直喊不醒。情况紧急，张静又带着孩子回到了医院抢救，当时张静还怀着8个多月的身孕，还经常频繁坐车到城里，费了很大力气才把馨馨抢救回来。图为馨馨。
　　“馨馨出来的时候，我在想老天还是开眼了，让馨馨挺过来了，我当时又后怕又开心。”提起女儿，张静身上多了一点活气，张静内心觉得馨馨非常勇敢，惹人疼爱，一心想要陪着女儿慢慢长大。
　　今年，妹妹的身高已经赶上了馨馨，馨馨的身高却还停留在95厘米。张静坚持每天背着馨馨，送馨馨上学，一家人过得十分艰苦。馨馨治病至今已经花了100多万的巨款，欠下的医药费还不清，现在还欠着50多万。图为妹妹长得比馨馨高很多。
　　张静是云南杨柳镇的普通农村家庭，馨馨的爸爸顾亚在工地帮别人开货车运土，一个月工钱也才4000左右，爷爷奶奶年纪大了只能在家种菜养家禽，勉强度日。家里东筹西借也凑不齐馨馨治疗费用，后续馨馨还需要每天吃药，每两周就要打一次生物制剂稳定病情，开销很高，每次住院都要花费上万元，面对往后无法续上的医疗费，家里人一筹莫展。
　　为了省钱，张静在医院的时候一天只点一份外卖，等馨馨吃饱了自己再吃。馨馨不依了：“妈妈，你不吃的话，我也不吃饭了。”看着女儿这么懂事，张静眼泪啪嗒啪嗒往下掉。馨馨看到妈妈掉眼泪，起身紧紧抱着妈妈，害怕妈妈会离开自己，一边给妈妈擦眼泪一边说：“妈妈，你不要哭，我会好起来的。”图为车子上姊妹俩在熟睡。
　　馨馨的病治了7年多，治病过程张静有过心酸和痛苦纠结，但始终没想过放弃。“主任问我，以后钱跟不上了怎么办？我心里也特别迷茫和绝望，我真的没撤了。”一边是无法继续支撑的费用，一边是可爱懂事的女儿，张静两头为难，忧心如焚。图为张静带着女儿馨馨去求医。（文星海图家属提供）
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