甘肃省产前筛查和产前诊断技术及遗传咨询技能推广交流研讨班召开

　　开班仪式
　　2023年5月27日，由甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）主办，甘肃省医学遗传学中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心承办的甘肃省产前筛查和产前诊断技术及遗传咨询技能推广交流研讨班暨高通量测序本地化实验室启动仪式成功召开。本次会议以“妇幼全生命周期健康管理新进展”及“产前筛查和产前诊断及遗传咨询技能推广”为主题，进行了高通量测序本地化实验室启动仪式，对产前筛查及产前诊断技术的临床应用、实验室质控、报告规范化解读、专家共识以及临床应用案例进行分享，培训气氛活跃，学习氛围浓郁。
　　启动仪式
　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）副院长杨兰、华大基因妇幼事业部总经理彭欢欢分别致欢迎辞。甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）副院长杨兰，医学遗传中心主任郝胜菊、副主任惠玲、副主任张庆华，科技发展部部长王称及华大基因妇幼事业部总经理彭欢欢、西北区总经理李浩、西北区副总经理刘宇作为嘉宾参加了高通量测序本地化实验室启动仪式揭幕。甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）科技发展部部长王称主持大会。
　　参观交流
　　启动仪式后，甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）副院长杨兰带领来访者参观了医学遗传中心本地化实验室，并进行了座谈交流，向来访者介绍了医院的整体情况以及我院在出生缺陷防控中做出的重要工作。来访者一行参观了甘肃省中心医院住院部、门急诊、人文图书馆、智慧化运维管理中心等公共区域，来访者对医院就医环境、学科发展、医疗质量与安全等方面给予了高度评价。
　　主旨报告
　　来自产前筛查和产前诊断领域的相关知名专家学者作大会主旨报告，共享交流了产前筛查和产前诊断技术及遗传咨询技能。甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）产前诊断中心一部主任孙庆梅就胎儿医学全过程管理及MDT的应用评价展开讲述，对本院近四年的产前诊断数据进行了分析，强调了MDT在为胎儿提供全面准确的风险评估预后及产后干预治疗方案中所起的重要作用。
　　华大基因妇幼健康事业部总经理彭欢欢分享了基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，助力加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害。
　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）生殖医学中心二部主任谢广妹介绍了复发性流产的因素分析及干预措施，提出了复发性流产是生殖领域的难题，需借助精准医学领域的技术系统筛查病因，并通过多学科会诊的方式为患者制定合理的治疗方案。
　　同济大学附属第一妇婴保健院生殖医学中心张军玉副研究员以丰富的病例，讲述了基因诊断在辅助生殖决策中所起的重要作用，强调了基因检测有助于阻断单基因遗传性疾病。
　　首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心主任医师闫有圣，总结了目前国内外产前外显子测序（WES）的研究进展，通过数个典型病例展示了WES数据挖掘的过程，强调数据分析应深入探究表型与基因型的关联性，明确诊断。
　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）产前诊断中心二部主任林晓娟分享了多个胎儿医学病例，提出了产前诊断是胎儿医学的基础，没有产前诊断就无法真正开展胎儿医学工作。然而出生缺陷仅仅是胎儿医学的一个重要组成部分，胎儿医学包括所有可能影响胎儿的疾病以及对这些疾病的诊断与治疗。
　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）医学遗传中心主任郝胜菊对甘肃省NIPT项目运行现状及问题分析，针对项目运行中的各项问题，提出了具体的技术规范，解答了临床医生在实际工作中遇到的特殊情况的处理方式。
　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）医学遗传中心副主任惠玲围绕单基因遗传病扩展性携带者筛查的临床实践和遗传咨询展开介绍，分享了甘肃地区人群单基因病携带情况，并强调了疾病筛查谱存在地域差异。
　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）医学遗传中心主任医师郑雷对SMA疾病进行了详细介绍，并对SMA的专家共识进行了深度解读，强调了SMA三级预防的重要性及我省SMA携带者筛查的开展情况。
　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）医学遗传中心副主任张庆华分享了遗传性耳聋基因筛查诊断及遗传咨询。讲授了耳聋的现状、耳聋基因筛查及耳聋基因诊断技术及方法、耳聋三级预防策略及遗传咨询要点、耳聋基因筛查规范解读等内容。
　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）生殖医学中心主任倪亚莉讲述了遗传性疾病的干预及生殖阻断。通过案例分享介绍遗传病的一级防控手段，尤其指出PGT可有效进行生殖阻断。若要从根本上减少并防止遗传病的发生，必须进一步完善遗传咨询、产前检查与疾病筛查体系，从源头进行阻断。
　　此次培训整合了多学科、多领域专家团队针对产前筛查、产前诊断新技术及遗传咨询技能等热点，结合丰富的案例与指南规范，进行针对性和实用性的学术研讨与技能推广，加强了与会人员对产前筛查与产前诊断正确流程的认识，打开了人人基因组时代延伸工作的新思路。希望今后各机构共同协作，为切实推动我省出生缺陷防治工作，降低出生缺陷的发生率做出积极努力。