今天是第十二个世界遗传性血管性水肿关爱日（HAEDAY），为提升公众对遗传性血管性水肿（Hereditaryangioedema，以下简称HAE）的疾病认知，助力HAE潜在患者尽早参与筛查和诊断，由武田中国发起的“紧急寻人寻找一种可能致命的肿”社会公益科普行动正式启动。以HAE患者发病特征为线索，邀请大众参与寻人和扩散，助力更多潜在患者尽早了解HAE，进而摆脱水肿发作风险，回归正常生活。 本次寻人行动线上线下双联动，聚焦媒体、大众、医生、患者等社会各界的密切关注。围绕“寻找一种可能致命的肿”展开专题采访，街头发布寻人线索的同时，科普HAE疾病知识与诊疗现状，引发众多路人围观参与。许多参与寻人活动的路人均提到自己或身边人曾发生过水肿，但普遍认为“身体水肿很常见吧”、“肿了冰敷一下就好了”，并表示难以想象有一种水肿一旦发生在喉头，严重可致命。 “我们发现大多数人都是第一次听说HAE，但大家对于水肿症状并不陌生。希望通过这次行动提醒大家，反复发作的水肿除了是过敏，还有可能是一种罕见疾病HAE。”博主G僧东参与本次活动后分享道。 遗传性血管性水肿（HereditaryAngioedema，简称HAE）是一种罕见遗传疾病。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。大多数HAE患者的发作无法准确预测，其中，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有50的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40。然而，由于目前疾病认知度不高，75的HAE患者曾报道一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。 “早筛、早诊对于HAE的疾病治疗非常重要。患者一旦确诊，应尽早前往正规医院，对其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行检查，其中补体C4检测是最简便经济的HAE筛查指标，仅需几十元即可完成检测。确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。”中国医学科学院北京协和医院变态反应科支玉香教授表示，“国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次。希望可以通过此次寻人，帮助更多HAE潜在患者尽早接受规范化治疗，从而实现水肿‘零发作’的治疗目标。” 雨燕血管水肿关爱中心负责人章南女士表示：“误诊三十年，确诊只用三天，是我作为HAE患者的真实经历。非常高兴看到社会各界积极参与本次寻人行动，从了解HAE到关注HAE群体，再到积极参与HAE疾病科普，我们希望可以借助本次行动，真实助力潜在患者早日确诊，回归高质量生活。” 作为罕见病领域的代表企业之一，本次活动发起方武田中国秉承“以患者为先”的精神，致力于满足包括HAE患者在内的中国罕见病患者群体的实际需求。加速引入创新治疗方案的同时，积极配合政府的各项医疗保障举措。截至目前，用于HAE预防治疗的拉那利尤单抗注射液和用于HAE急性发作治疗的醋酸艾替班特注射液，已经先后在国内上市并纳入医保目录，中国HAE患者将正式迎来规范化治疗的“双保险”时代，结合预防与应急治疗，有望全面降低HAE疾病发作风险，让更多患者特别是年轻患者获益。同时，武田中国也将联合社会各界，共同提升公众对HAE等罕见疾病的认知，推动中国罕见病领域蓬勃发展，造福更多中国患者。
