地中海贫血的解惑

　　经常在儿科门诊会见到家属带着小孩来咨询地中海贫血的相关问题。
　　一个母亲拿着一个血常规的结果来问你说这个是不是地中海贫血？
　　图一
　　你会非常认真的在这个血常规里给它标识出来，怀疑地中海贫血要看这三个指标，你看体积明显小了（不看红细胞数目），可能讲的不够形象，看下面这张图。
　　图二
　　看这张图（红细胞涂片）可以明显看到显微镜下红细胞体积比正常的小，我们临床上叫它小细胞低色素贫血，出现这种情况，都是要怀疑地中海贫血。
　　这个时候你会问小孩子母亲，如果想进一步明确是哪种基因型的话，必须要做基因检测。（为什么要这样问，因为有些家属是不愿意做的）。
　　小孩母亲同意做了，这个时候你会告诉他基因检测费用比较贵，要几百块，结果要1周左右才出，而且检测的是常见基因型，存在5漏诊率，要就签同意书表示知情，如果它想要百分比的检查结果，广州有些专门地贫机构可以做508种、338种（包括罕见基因）地贫基因检测，漏检率接近为0。可以上广州抽血检查。
　　大多数医院的检测范围就是这个等级水平，你能给出建议也就这样，同不同意那就是家属的事情，当然我希望的是家属懂得这方面的医学常识，因为如果懂，沟通就真的变得简单，抽血检查就会变得简单。
　　当然这个时候你会建议抽血的时候一起查血红蛋白电泳分析呢？
　　因为当你做了基因检测之后会发现明确了基因型，有些基因型一看就可以知道是轻型的，有些基因型是中间型，万一是b地贫中间型的时候，你还得做血红蛋白电泳分析明显轻重程度，家属会不会数说你不一起抽血，小孩挨多一次抽血？
　　时间过了1周后，小孩母亲拿着结果给你看，看结果之前，不知道你会不会看每一张报告下面的那一大段文字，因为有些人时表示拿给医生看就行，有些人看也不懂什么意思，有些人直接忽略，压根就没注意到，在看报告前，还是要解释一下那一大行子的内容，因为内容很重要，看下面这张图。
　　图三
　　这张图下面那几段字，它会温馨提醒你检查方法，还有检测范围，a地贫包括三种缺失型，三种突变型，b地贫包括17种突变位点。
　　如果你看出几张不同医院基因检测结果，你会发现每家医院提示内容有些不同，但大多数报告都会给出一大段建议和解释。
　　再看看另外一家医院一张图。
　　图四
　　这张图建议及解释显示更加细致，详细，会把这个地区携带率，漏诊风险率告诉你，还把b和bo的意思、区分的突变位点明明白白告诉你，在我角度看来，这份告知非常严谨，非常负责任。
　　下面直接来看报告结果吧！每一家医院的报告形式都不同。
　　报告一：
　　图五
　　这是一种正常的报告结果。（内行人看告知的信息很多，它表示人有四个珠蛋白基因，一对a链，表明四个都正常，人有两个珠蛋白基因，Nnormal正常。NN就表明两个基因都正常）。
　　这张图是我比较喜欢看一张图的报告结果，看上去简单，对着宝宝母亲解释方便，你再看下面一种图，不会看会显得更加不知所然。
　　报告二
　　图六
　　这个结果只是一段文字，检测到SEAaa，轻型，也许你不知道它是什么意思，没关系，我们刚刚讲过它表示人有四个珠蛋白基因，一对a链（两条链的意思），表示一条链缺失两个，而不是两条链上各缺失一个。
　　看上去很复杂，小孩母亲关心的是小孩结果有没有事情？请看下图文献资料。
　　图七
　　这个结果提示缺乏两个基因型，这种类型地贫在现实生活中是没有什么临床症状，往往在体检、婚姻检查的时候被发现，也是我们经常说的东南亚型（东南亚地区发现比较多，以地区命名了），对小孩子本身没有太大影响。
　　关键的是你小孩这种类型，如果以后他结婚了，另一方又是这种类型呢？或其他类型呢？对下一代小孩出生有没有影响？
　　报告三：
　　图八
　　结果是检测到突变杂合子（654位点），什么是杂合子，杂合子指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，这定义很深奥，没关系，下面讲的很简单，我们前面讲过，b地贫，只有一对b链（即是两条链），我们只需记住，杂合子意思基因有一条来自母亲，有一条来自父亲，这张报告结果的意思就是在两条链上，只检测到一个突变基因，他的部位在654位点上（即654位点突变N）
　　这个时候你看下图四：建议和解释，654属于b，不完全缺失。结合下面这张图：
　　图九
　　可以看出该报告是一张轻度b地贫携带者。
　　那结果有没有异常？看文献资料。
　　图十
　　一个基因型突变，这种类型地贫在现实生活中是没有什么临床症状，
　　同样道理，你小孩这种类型，如果以后他结婚了，另一方又是这种类型呢？或其他类型呢？对小孩出生有没有影响？
　　报告四：
　　通过上面分析，大概都会看了吧！参照图四我们看下4142是属于bo，完全缺失，所以4142654属于bob，参照图九，可以看出是b地贫中间型，参照图十文献资料，可以看出对身体还是有影响的。
　　如何看影响身体程度，当你的类型是中间型的时候，因个体影响程度不同，这个时候就要看一看血常规结果血红蛋白含量，这个时候就要查一查血红蛋白电泳分析中HbA2，HbF含量，这个时候建议你直接找医生看了，而且还必须是专科的医生，专门地贫的机构来分析你情况了。
　　在上面内容里，我们出现会发现家属会有一些疑问？就是如果以后他结婚了，另一方又是这种类型呢？或其他类型呢？对小孩出生有没有影响？现在就来问答这个问题。
　　我们先说说一方有问题的，另外一方没问题的。
　　如果另一方基因没问题，那么你的子女就没有患病的风险，最多携带者。
　　如果另一方又是这种类型呢？或其他类型呢？看下面这张图
　　可以从上图看出，25正常，25患病，50携带，说明患病机率很大。
　　按照类型分，可以分为下面四种情况：
　　如果双方检查出来均为轻型地贫携带者；
　　如果双方检查出来均为轻型地贫携带者；
　　如果一方检查出来为轻型地贫，配偶为轻型地贫复合轻型地贫者；
　　如果一方检查出来为轻型地贫，另一方为中间型地贫者。
　　只要是这些情况的，都会有患病风险，需要更加专业的判断，在你决定要不要生这个小孩的之前或怀孕之后，建议你直接找医生分析你的问题，而且还必须是专科的医生（血液科、产前诊断中心），专门地贫的机构来分析你情况了。
　　最后总结
　　一个人只要健康意识，就才会做好结婚前检查，地贫产前诊断，防患于未然。