结肠直肠癌家族史的基因检测，筛查和预防

　　如果您有结直肠息肉或癌症的家族史，您自己患结直肠癌的风险较高，有强阳性结直肠癌家族史的人群的风险甚至更高。父母，兄弟和姐妹等亲密（一级）亲属的癌症最值得关注，但更远亲的癌症也很重要。有2个或更多患有结直肠癌的亲属比只有一个亲属患有结肠直肠癌更令人担忧。如果您的亲属在比普通人更年轻的时候被诊断出患有癌症，那也更值得担忧。
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　　若您有结直肠癌家族史，请咨询医生。您可能会受益于与遗传咨询师或其他接受过遗传咨询培训的健康专业人士交谈。他们可以查看您的家族病史，了解您患有家族癌症综合征的可能性。咨询员还可以帮助您确定基因检测是否适合您。如果您进行了检测并发现基因异常，可能需要采取措施来降低结直肠癌的风险，例如在较早的年龄开始常规检查或甚至进行手术。
　　但在进行基因检测之前，提前知道结果不一定能够显示您的风险是很重要的。基因检测并不完美。这些检测可能无法为某些人提供明确的答案。这就是为什么在决定接受检测之前，与遗传咨询师或癌症遗传专业人士会面非常重要。
　　基因检测可以帮助显示某些家庭的成员是否有遗传性癌症综合征（如Lynch综合征（也称为遗传性非息肉病性结直肠癌或HNPCC）或家族性腺瘤性息肉病（FAP））导致的遗传性结直肠癌高风险。
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　　在已知患有这些遗传性综合征的家庭中，决定不接受检测的家庭成员通常仍被建议在早期开始常规筛查结肠直肠癌，并需要更频繁地接受筛查。经测试且未发现具有突变基因的家庭成员可能能够在与平均风险人群相同的年龄和以相同的频率进行筛查。检测家族性腺瘤性息肉病（FAP）
　　家族性腺瘤性息肉病（FAP）通常在结肠和直肠中引起数百个息肉，随着时间的推移会导致结肠直肠癌。由于FAP比通常进行结肠直肠癌筛查的年龄更早导致息肉和癌症，因此有时直到有人患有癌症才会被诊断出来。
　　根据个人或家族病史，可能有FAP的人可以接受遗传咨询和检测。如果在一个人身上发现引起FAP的基因变化，医生会建议对他或她的近亲（兄弟，姐妹和孩子）进行检测。如果在结肠镜检查期间发现由于直肠出血或贫血等问题而导致患有多发性息肉，也可能怀疑FAP。
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　　对与FAP相关的基因变化检测呈阳性的人应该在十几岁时开始接受结肠镜检查。对于患有FAP的人来说，患结直肠癌的终生风险接近100，并且在大多数情况下，它在50岁之前发展。许多医生建议患有FAP的人在他们20多岁时，进行结肠移除手术，以防止癌症发展。检测其他遗传性癌症综合征
　　某些其他遗传性综合征，如MYH或MUTYH相关息肉病和PeutzJeghers综合征，也可能大大增加患者患结直肠癌的风险。如果您有某些标准表明您可能患有某种综合征，那么您的医生可能会建议进行遗传咨询和检测，以寻找导致这些综合征的基因变化。