孩子出生10多天了，但长沙居民刘某一家却怎么也高兴不起来，因为其女儿出生当天就被确诊为唐氏综合征患儿（即先天愚型儿）。如果怀孕期间听从医师建议接受羊水产前诊断，这一情况则可避免发生。
　　7月4日在长沙召开的全国遗传病与产前诊断学术研讨会上，医学遗传学家夏家辉院士等国内知名专家提出，每个准妈妈特别是高危孕妇一定要接受产前筛查和诊断，这是发现先天性疾病、有效预防出生缺陷的关键措施。
　　今年初，刘某怀孕4个多月时，在省妇幼保健院接受了唐氏筛查，检查结果为高危，需要进一步做羊水穿刺确诊。然而，她考虑怀的孩子并不一定就是先天愚型儿，因此和家人商量后决定放弃进一步接受羊水穿刺检查。6月中旬，她在省妇幼保健院产下一名女婴。该院儿科医师为婴儿第一次检查时发现，其嘴唇发绀、鼻梁扁平、眼距很宽。医院迅速对该婴儿进行染色体检查，结果证实这名女婴确实是唐氏综合征患儿，智力发育异常。
　　据与会专家介绍，我省目前年出生缺陷发生率为166万左右，高于国家145。5万的平均比例。由于大部分产前筛查中心仅筛查来本医院就诊的孕妇，一些不能开展产前筛查项目的医疗单位又不愿意将标本收集、送到产前诊断中心检测，使得产前筛查的覆盖率不高，一些缺陷儿不能在母体内及时被发现并中止妊娠。专家们提出，有关部门和医疗机构应采取措施，努力推广和普及产前诊断。

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